İNSANDA X VE Y KROMOZOMUNA BAĞLI ÖZELLİKLER

 

                 İNSANDA X VE Y KROMOZOMUNA BAĞLI ÖZELLİKLER

 

                                                                                                     ALPEREN GÜRBÜZER

 

        Y kromozomu X ile snaps yapmayan kısımda yer alan genlerle ortaya çıkmakta. iyi ki de Y geni var. Çünkü Y kromozomu olmazsa insan nesli üreyemez. Zira Y kromozomu üzerinde erkeklik özellikleri taşıyan genler mevcut olup, bu genler sadece babadan oğla geçerek kendini gösterebiliyor. Mesela Y kromozomu;

       —Kıllı kulaklılık(Kulakta kendiliğinden uzun kıllar çıkmasına neden olmaktadır)

       —Balık pulluluk(Tüm vücut dikenli pullara benzeyen örtülerle kaplı olmasını sağlar).

       —Yapışık parmaklılık(2 veya 3 ayak parmakları ördeğin ki gibi perde halde kendini göstermekte) gibi erkekliğin en tipik özellikleri olarak damgasını vurmaktadır.

       X ve Y kromozomlar üzerinde homolog genler

       Sayıca az olmalarına karşın bazı genler X ve Y kromozomların homolog olduğu ve snaps yaptığı üç bölgeye yakın kısımlarda bulunurlar. Nitekim homolog genler genelde birbirinin alleli olarak sahne alırlar. Örneğin; Xeroderma pigmentosum (tam renk körlülüğü) ve Retinis pigmentosa (pigment birikmesi) bunun tipik misalini teşkil eder.

       Xeroderma pigmentosum

       Resesif veya yarı öldürücü genlerden meydana gelip, mesela göz retinası ışığa karşı duyarlı olduğundan ölüm olayı vuku bulabiliyor. Deride ise bir çeşit cilt hastalığı görülmektedir.

        Retinis pigmentosa (Tavukkarası)

        Halk arasında tavukkarası olarak bilinip, dominant bir gen ile kendini gösterir. Hatta aşırı pigment birikmesi sonucu kısmi ya da tam körlülük ortaya çıkmaktadır. Ayrıca Drosophıla’da (drosophila)   bu sendroma bağlı olarak kıllar normal seviyenin yarısı kadar olabiliyor.

        Eşeyin etkisi altında kalan kalıtım

       Otozomlar üzerindeki  (XX, XY0) genler canlının erkek veya dişi oluşuna bağlı fenotip halde kendini göstermektedir. En tipik örnekleri:

        —İnsanda dazlaklık ve beyaz perçemlilik,

        —İnsanda yapışık parmaklılık vs. durumu,

        —İnsanda kesici dişlerin eksik oluşu,

        —Koyunlarda boynuzluktur.

       Dazlaklık

       Dazlaklık geni bir kısım insanlarda troid bezinin bozukluğuna sebep olup, bu durum daha çok kalıtım yoluyla meydana gelmektedir. Nitekim erkeklerde D geni, homozigot veya heterozigot durumda dazlaklığa neden olur. Bayanlarda ise dazlaklık ancak homozigot DD genotipinin dominant hale gelmesiyle mümkün olmaktadır. Yani D geninin heterozigot genotipte aktif hale gelebilmesi için erkek eşey hormonunun baskın olması gerekmektedir.  Dolayısıyla bayanlarda bulunan erkek eşey hormonu heterozigot halde ki Dd genotipi dazlak taşıyıcılığı için tek başına yeterli değildir. Ancak bir bayanın adrenal korteksinde bir tümör meydana geldiğinde veya bayanda erkek eşey hormon salgı miktarı arttığında ses kalınlaşması, sakal oluşumu vs. özellikler görülebiliyor. Ancak yine de bayanda ki Dd genotipinin sonradan dazlaklık oluşturması muhtemel dâhilindedir.

                 

 

Dazlak

Normal

♀♀

DD

Dd, dd

♂♂

DD, Dd

dd

 

          Anlaşılan heterozigot durumdaki D geni erkekte dominant, dişide resesiftir. Otozomlar üzerindeki bulunan resesif mutant bir gen ise, gözün retinasında tüm konilerin rengi görmemesine neden olur. Bu nedenle bu tip renk körlülüğüne akromatopsi otozomal çekingen veya tam renk körlülüğü denmektedir.

       Hemofoli hastalığı

       X kromozomuna bağlı resesif bir gen kan pıhtılaşmasını sağlayan anti hemofilik globülini (bir protein) üretemediğinden dolayı birtakım küçük sıyrık veya iç kanamalar sonucunda kanama durdurulamayabiliyor. Neyse ki hemofili her doğan canlı çocukta ancak 1/10.000’inde rastlanmaktadır. Hatta günümüz teknolojisinin ilerlemesiyle birlikte hemofili erkeklere antihemofilik globülin enjekte edilerek yaşamaları sağlanabiliyor. Bayanlarda ise hemofili fertlere rastlamak mümkün değildir. Nitekim bu genin varlığı erkekte 1/100 ise,  bayanda 1/10.000’dir.

          Bir kere hemofili bir kızın dünyaya gelebilmesi için annenin taşıyıcı, babanın hemofili olması gerekir. Böyle bir ihtimal bir kız için oldukça düşüktür. Fakat yakın akraba evliliklerinde ortaya çıkması ihtimal dâhilindedir.

          h=hemofili

         H=Normal

 

 

Normal

Hemofili

♀♀

XHY0

XHXH

♂♂

XHXH,  XHXh(taşıyıcı)

XhXh

 

Problem: Taşıyıcı bir bayan ile hemofili bir erkek evlenirse çocukların durumu nasıl olur?

Çözüm:

 

                                          ♀ XHXH                                   x                  Xh Y0  ♂     

 

 

♀♀/♂♂

Xh

Y0

XH

XH Xh(1/2 normal)

XH Y0(1/2 normal)

Xh

XhXh (ölür)

Xh Y0   (1/2 hemofili)

 

          Dominant genler

         Bu tip genlerin ortaya çıkardığı bozukluklar bayanlarda daha çoktur. Mesela bayanlarda:

           —Dentin maddesinin tam oluşmamasına bağlı olarak çarpık diş nüksetmesi.

           —D vitamini verilmesine rağmen raşitizm hastalığının dışa vurması. Yani raşitizmin çıkmasını sağlayan bir dominant genin varlığından kaynaklanan durumun ortaya çıkması.           

          Keza kas erimesi de öyledir. Mesela erkeklerde Pseudohipertrofik denilen kas erimesi bunun tipik bir misalidir. Nitekim erkek çocuklar hayatların ilk çağlarda normal görünüme sahip olmalarına rağmen erginlik çağına girecekleri sırada kaslar erimeye başlamaktadır. Bir başka ifadeyle çocuk bir deri bir kemik kalabiliyor. Hatta bu geni taşıyan bayanlara ait erkek çocukların  ½’si her zaman bu hastalığa yakalanma riski vardır.

        Resesif genler

        1-)Renk körlülüğü

        Renk körlülüğü X kromozomuna bağlı bir resesif gen tarafından meydana getirilir. Bayanlarda görülme oranı 1/200, erkeklerde ise 1/15’tir.

      Renkli görme retinada bulunan koni hücreler sayesinde olur. Renk kolonilerin bazıları yeşil, bazıları mavi, bazıları ise kırmızı renk alırlar. Hatta üç koninin çıkardığı çeşitli kısımlar diğer renkleri görme imkânı sağlamaktadır.

       Renk körlülüğün değişik tipleri vardır:

        —Deuteran tip:

       Bu insanlar yeşili kırmızı görürler. Yani yeşil renge duyarlı konilerin bozuk olmasını sağlayan resesif bir gen tarafından ortaya çıkar. Dolayısıyla renk körü tipi bakımdan Deuteran tip en yaygın olanıdır.

        —Protan tip:

     Bu insanlar kırmızıyı yeşil gören tiplerdir. Yani kırmızıya duyarlı konilerin bozuk olmasını sağlayan resesif gen etken olup, deuteran tipin tersi durum söz konusudur.  Oran bakımdan istatistik rakamlara bakıldığında ise renk körü türleri arasında  ¼’i bu tipler oluşturmaktadır. Tabloya baktığımızda normal ver renk körü değerleri görmek mümkün. Şöyle ki;

      Renk körlülüğü-r

      Normal- R

                        

Normal

Renk körü

XR Y0

Xr Y0(erkeklerde)

XRXR,  XRXr(taşıyıcı)

XrXr(dişilerde)

 

Problem:

 Taşıyıcı bir bayanla renk körü bir erkek evlenirse dünyaya gelecek çocukların renk körü bakımdan nasıl olur?

Çözüm:

 

                          (taşıyıcı Bayan      ♀) XRXr                                   x                  Xr Y0   (renk körü)    

 

 

♀♀/♂♂

Xr

Y0

XR

XR Xr (1/2 taşıyıcı)

XR Y0 (1/2 normal bay)

Xr

XrXr (1/2 renk körü)

Xr Y0   (1/2 renk körü bay)

 

şeklinde dağılım gösterir.

        —Tritan tip:

        Tritan tip çok ender rastlanan türdür. Mesela Tritan tipler X mavi renge hassas olup, bu kişiler neredeyse bu rengin tamamını göremeyebiliyorlar.

        2-)Hemofili hastalığı (kanama).

     Yukarıda da bahsettiğimiz üzere resesif genlerin en tipik örneği hemafoli olup gözü doğrudan etkileyen bir faktör olarak karşımıza çıkmaktadır.

        Eşeysel hormonlar

        İnsan eşeyinin saptanmasında en önemli faktör kromozomlar olmasına karşılık, daha çok primer eşeysel özelliklerin ortaya çıkmasını eşeysel hormonlar kontrol etmektedir. Keza henüz erginliğe ulaşmamış bir erkek çocuğunun testisleri çıkarıldığında, bunlarda normal erkekliği karakterize eden sakal, ses kalınlığı ve kaslı yapı gibi sekonder eşeysel özelliklerin ortaya çıkmadığı gözlemlenmiştir.

        Erkek hormonların hayatın erken evrelerinde normalden fazla salgılanması durumunda erken yaşlarda eşeysel olgunluğa erişme veya kısa boyluluğa neden olmaktadır. Ya da tam tersi androjen hormonunun (erkeklik hormonu) yetersiz kaldığı durumlarda bu tip erkekler (XY sahip erkekler) bir kız gibi davranış sergileyebiliyor. Hatta bu tip insanların bir kısmında hem testis hem de yumurtalık bulunması hasebiyle, bu duruma hermafroditizm denmektedir.

        Şayet hermafrodit fertler erkek ve dişi özellikler birbirine eşit ise bu tip fertler gerçek hermafrodit diye nitelenir, ya da dişi eşeysel organlar bir eşeye, gonadlar diğer bir eşeye ait ise bu tip insanlar da psödohermofrodit (yalancı hermofrodit) olarak adlandırılır. Bu tip fertler genellikle kısırdırlar. Fakat yapılan ameliyatlarla 2 eşeyden birine dönüştürülebiliyorlar, ancak çocukları olmamaktadır.

          Eşeyle ilgili kalıtım mekanizmaları(eşeye bağlı kalıtım)

        Bir organizma üzerinde var olan özelliklerin bir kısmı eşeye bağlı kromozom genlerle dölden döle geçebiliyor. Mesela erkeklerde X kromozomu üzerinde bulunan birçok genin Y kromozomu üzerinde alleli yoktur. Bunun sonucunda XX (diploit) veya XY(haploid)   kromozomu şeklinde tezahür eder. Yani eşey tayini yapılan çalışmalar sonucunda X kromozomu taşıyan genler, özellikle dişilerde X’e bağlı, ya da eşeye bağlı genler olarak adlandırılır. Erkeklerde ise söz konusu bu gen resesif olup, ancak fenotipte etkisini hissettirebiliyor. Çünkü erkeklerde bu genin alleli yoktur.

          X kromozoma bağlı genlerin bulunuşu

        Annenin özelliği oğula, babanın özelliğinin ise kıza geçmesine Kris-Kros kalıtım (X’e bağlı kalıtım) adı verilir. O halde bu tanımlamayla birlikte kalıtım mekanizmalarıyla ilgili sendromlardan (sendrom) bahsedebiliriz pekala. Şöyle ki;

        Turner Sendromu

      Kromozomsuz yumurta ile X kromozomu taşıyan XO zigotlar gelişerek turner sendromu taşıyan kadınları meydana getirir. Bu tip bayanlarda boynunun her iki yanı kalın derili olup, parmaklarda kısalık ve büküklük görülmektedir. Hatta erginlik çağına geldiklerinde ise normal eşeysel olgunluğa ulaşamamak veya boyları normalden küçük ve kısa kalmaktadır.

        Bu tip sendrom dişilik hormonu vasıtasıyla gerek zihinsel ve gerekse fiziksel tedavi mümkün olabiliyor. Maalesef nedeni tam olarak bilinmeyen bu sendrom 4000 çocuktan ancak birinde görülebiliyor.

 

 

                                                        O              x                  X  

    

                                                                       XO

                                                             (Turner sendromu) ♀

 

            X Kromozomu düşüklüğü

         X kromozomu taşımayan bir yumurta Y kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenirse meydana gelen zigotlar YO şeklinde sahne alır. Fakat bu zigotun yaşama yeteneği yoktur. Çünkü hiçbir insan embriyonu X kromozomu olmadan yaşayamamaktadır.

 

 

                                                     O              x                 Y  

 

    

                                                              YO (düşük)

 

 

            XXY ve XO Zigotları

         Oogenezde olduğu gibi spermatogenezde de XY kromozomun birbirinden ayrılması spermaların bir kısmı XY’li,  diğer kısmını ise kromozomsuz kılmaktadır. Eğer XY kromozomu taşıyan bir sperma; normal X kromozomu taşıyan yumurtayı döllerse bu durumda XXY klinefelter sendromlu erkek teşekkül eder.

                                        

                                         

                                  XY                x                X

     

 

 

                                      XXY (Klinefelter erkek)

 

        Şayet hiçbir kromozom taşımayan bir sperma normal X taşıyan yumurtayı döllerse oluşan zigotla birlikte XO’lı turner sendromlu fertler meydana gelir.

               

                                                   O              x                 X   

 

    

                                                          XO (düşük)

 

 

         XXY Zigotu

        İkinci mayozda da kromozomlar ayrılmazlarsa bazı spermalarda YY kromozomları bulunur. YY kromozom taşıyan sperma normal yumurtayı döllerse XXYY şeklinde normalden uzun,  fakat zekâ bakımdan düşük erkekler meydana gelir. Mesela cinayet sanıklardan % 4’ü XYY sendromu yapısına sahip olduğu gözlemlenmiştir.

 

                                                YY         x             X

 

                                                  XYY (oran: 1/400’dür.)

 

          Arılarda erkekler sperma meydana getirirken mayoz bölünme görülmez. Zira arılarda kromozom üzerindeki bazı genler stoplazmik faktörlerin belirlediği oranla ortaya çıkmaktadır.

          Eğer bir fertte stoplazmik faktörler devreye girdiğinde erkek kromozomlara ait genler etkili olsa bile bu fert yine dişi olarak kalabiliyor. Çünkü erkeklerde X geni tek,  dişilerde XX çift olduğundan dişi genler bu faktörleri baskı altında tutmaktadır.

         İnsanlarda eşey saptanması

         İnsanlarda eşey saptanması XX ve XY kromozomların varlığı ile belirlenmektedir. Nitekim erkekler XY kromozomu, dişiler XX kromozomu taşırlar. Mayoz bölünme sırasında meydana gelen bazı anormalliklerde Nondisjunction (kromozomların aynı kutba gitmesi, ayrılmaması) görülüp, buna paralel olarak X ve Y kromozomlar arasındaki oranlar değişebiliyor. Bunun sonucunda farklı eşeyler ortaya çıkar ki; dişiler XX, erkekler XO veya XY şeklinde sembolize edilir.  Şöyle ki;

       “ —Klinefelter sendromu olarak bilinen XXY(47) kromozoma sahip erkekliğin teşekkül etmesi,

        —Üç X’li dişilik denilen Triple XXX sendromun oluşması,

        — XO karyotype sahip 2500 canlı kız doğumdan sadece 1 tek monozomik durumun nüksetmesi,

        —X kromozomsuzluğa bağlı olarak düşüklüğün (YO) gerçekleşmesi,

        — Bir organizmada aynı zigottan kaynak alan XO/ XY mozaisizmi denilen XXY klinefelter (erkek) ve XO turner sendromu gibi tüm trizomi alanları kapsaması,     

         — Erkeklerde kromozomların ayrılmaması diyebileceğimiz XXY zigot şeklinde tezahür etmesi” gibi arızalar olarak karşımıza çıkmaktadır.

       Klinefelter sendromu

       Yumurta hücresinin (oogenez) redüksiyon bölünmesi sırasında X kromozomların her ikisi de aynı kutba giderse yapısında XX kromozomu oluşmayacaktır. Bu durumda kromozom içermeyen yumurtalar meydana gelmektedir. Fakat XX kromozomu taşıyan bir yumurta Y kromozomu taşıyan bir sperma ile döllenirse XXY şeklinde zigot meydana gelir ki, bu durum klinefelter sendroma yol açacaktır. Yani bu zigotların gelişmesiyle birlikte 47 kromozomlu erkekler ortaya çıkar. Dolayısıyla XXY sendroma sahip erkekler uzun boylu, uzun kollu, uzun bacaklı, kısırlık, ses inceliği ve geri zekâlı fertler olarak hayatta yer alacaklardır.

       Eşey saptanmasında etken faktörler

       1-Çevre tarzında eşeyin meydana getirilmesi

       Çevre şartlarının etkisi hemen hemen birçok canlıda görülebiliyor. Örnek- Equisetum arvense (atkuyruğu), Bonellia viridis (deniz kurdu), Crepidula(Deniz salyangozu) ve Arisaema Japaonica (yılanyastığına benzeyen Amerikan bitkisi) bunun tipik örnekleridir. Şöyle ki;

 

       Equisetum’un sporları tarafından meydana getirilen genç bitkiler her iki eşeyin de gametofitlerini meydana getirecek potansiyeldedir. Şayet çevre şartları normalse bitkilerin büyük bölümü erkek, çevre şartları kötü ise dişi olacaktır.

        Bonellia’da dişi fertler 40–50 cm, buna karşılık erkekler mm’lik boydadır. Eğer larvalar gelişimleri sırasında bir dişiye rastlamazlarsa dişi kalacaklardır, rastlarsa dişiden salgılanan hormon erkek genleri aktif hale sokarak buraya yerleşen larvanın erkek olmasını sağlayacaktır. Ayrıca Bonelliada dişi fertlerin eşeysel organlarında erkekler gerçek parazit olarak yaşayacaklardır.

        Crepidula’da larvalar yalnız başına gelişirlerse dişi, bir dişinin bulunduğu alana yakın bölgede iseler erkek olurlar.

        Arisaema Japaonica’da soğan şeklinde yumru eğer büyükse bitki dişi, küçükse erkek çiçek olarak açacaktır. Bu yüzden çevre şartlarıyla eşeyin ortaya çıktığı tüm canlılarda eşey ayırımı yapmak mümkün değildir.

        Amphibi’da (iki yaşamlılarda) troit bezinin kontrolünde bir takım metamorfozlara bağlı eşey genotipler tayin edilmektedir. Buna karşılık çevre şartları eşeysel karakterleri değiştirebiliyor.

         2-Zamana bağlı olarak eşeyin meydana getirilmesi

         Halkalı solucanlardan Ophryotrocha gençlik safhasında az sayıda segment mevcut iken erkek haldedir, daha ileri ki yaşlarda oluşan 15–20 segmentli safhada ise dişi olmaktadır. Hatta bir dişi solucanın halkalarının belli bir kısmı kesilirse bu ferdin erkekleştiği tespit edilmiştir.

         3-Kromozomlarla eşeyin meydana getirilmesi

     Kromozomlarla eşeyin meydana getirilmesi olayında ayrı eşeyin saptanması gayet kolaydır. Şöyle ki;

         a-XX-XY kromozomları

   Bu tip kromozomlar canlıların büyük bir bölümünde XX, XY şeklindedir.

   b-Otozom eşey kromozom sayısı oranı

         Eğer otozomları A ila gösterirsek Drosipha'lada 2A-XY kromozomlara sahip bir ferdin erkek olduğu görülür. Yani, burada X kromozomlara sahip bir ferdin erkek olduğu anlaşılır. Böylece X kromozomlarının otozomlara oranı X/2A =1/2=0,5 şeklinde tezahür eder.

Fakat mayoz bölünme sırasında meydana gelen bazı düzensizlikler sonucunda bazı sapmalar olabilir. Mesela;

       “2A-2X=2A/2X=2/1=1 dir.

       3A-X=X/3A=1/3=0,33 süper ♂

       2A-XXX=XXX/2A=3/2=1,5 süper ♀ dir.

       3A-XX=XX/3A=2/3=0,67” tarzında indeks fertler meydana gelir.

         c-XX-XO kromozomlarıyla

        Çekirge ve bazı hemiptera (yarım kanatlılar) örneklerinde Y kromozomu kaybolmuştur, bunun yerine diğer kromozomlar görevi yapar. Nitekim çekirgelerin dişilerinde 24 kromozom vardır.  Bu nedenle erkekler 2A-XO, dişiler 2A-XX şeklinde gösterilir.

         d- ZZ, ZW kromozomlarıyla

      Bazı canlılarda XX erkek, XY dişi fertlerin meydana gelmesini sağlar. Örnek: Kelebekler, bazı balıklar, kuyruklu kurbağalar, süngerler, kuşlar bu türdendir.

Hatta bu hayvanlarda XX ve XY’nin karşılaştırılması için dişiler ZW, erkekler ZZ şeklinde gösterilir.

         e- Haploid ve diploid duruma bağlı olarak

         Bu durum bal arıları ve onların yakın akrabalarında rastlanır.  Mesela bal arılarında erkekler haploid, dişiler diploittir.

         Çok hücrelilerde ise farklı hücrelerin, farklı görevleri üstlenmesi söz konusudur. Hatta bazı canlılarda bir fert hem dişi hem de erkektir. Dolayısıyla bu tip canlılara hermafrodit canlılar denir.

        f-Üç X’li dişilik (triple X’li)

        XX’li yumurta ile X kromozomu taşıyan sperma döllendiğinde XXX’li olacaktır. Yani XXX’li fertlerin bazıları normal ve doğurgan olup, XX fertlerin bazıları ise kısır kalmaktadır. Bu arada üç X’li bayanlarda zekâ gerililiği 2X’lere göre daha fazla olduğu belirlenmiştir.  Hatta XXX tip bayanlar fazladan X kromozomu taşıdığının farkında bile değillerdir.

 

                                  XX             x                    X

 

 

                                        XXX  (3X’li triplet dişi)

 

 

        Hayvanların büyük bir bölümünde erkek ve dişi organlar ayrı fertler üzerinde bulunup, bu hayvanlar Gymnocladus Dioicus bitkilerle beslendiklerinden bu tip canlılara Dioicus canlılar denmektedir.

 g-Multipl allel(Çoklu allel)

 Multipl allel genlerde bir genin birden fazla geni bulunur.Örnek: insanlardaki kan grupları, tavşanlarda ki kürk rengi bu kalıtımın örneğini teşkil ederler. Grup faktörü ve renk ayırımı  ise şöyle sembolize edilir:

 C=Normal kürk rengi

 cch=Gümüşi(şinsilla)

 cH=Himalaya

 ca=albino

 C> cch=> cH> ca=dominantlık sırası

 A= IAIA, IAi

 B=IBIB, IBi

 0=ii

       Eşeyin saptanması

      Tüm canlılar eşeysellik yönünden çift potansiyele sahiptir. Eşeyin ortaya çıkması ise herhangi bir fertte mevcut olan her iki eşey gen takımlarından sadece bir takımının işler hale gelmesiyle mümkün olmaktadır. Örneğin bir bayanın eylemsiz genlerini (latent genler)  uyaracak erkek hormonu verilirse sakal oluşumu, ses kalınlaşması gibi özellikler ortaya çıkabiliyor. Tam aksine bir erkeğe dişilik hormonu verilirse bu sefer bu ferdin süt bezleri gelişip süt meydana getirdiği görülebilecektir.

     Canlılarda eşey tayini

    Çok uzun süren eşeysiz üreyen canlılar belli bir zaman sonra gen aktarımı(transferi) yapabilmek için eşeyli üremeye gerek duyarlar. Çünkü çeşitlilik eşeyli üreme ile mümkün. Zaten kombinasyon yapamayan canlı sürekli tek bir atanın benzerini  (duplikata-ikinci nüsha) klonlayacaktır. Mesala patates gibi yumrusunu, kavak gibi dalının dikerek ürettiğimiz topluluklar tipik klon örnekleridir. Bazen klonlar içerisinde mutasyona uğramış gen ve bazı kalıtsal değişiklikler ortaya çıkabiliyor.

    Canlılarda eşeyin teşekkülü ilk olarak prokaryotlarda ortaya çıktığı varsayılmaktadır. Günümüzde bakteri ve mavi yeşil alglerde gen aktarımı olduğu bilinmektedir. Mikroskobun bulunduğu ilk yıllarda bakterilerin fission (bölünme)  metotla eşeysiz olarak ürediği bilinmekte idi. Oysa ayrıntılı denemelerle bir bakteri türünün 2 ayrı ırkı ayrı besiyeri içerisine koyduğumuzda gen aktarımı olduğu görülür. Bir bakteri ırkı çok hızlı üreyip büyüdüğünden ötürü virülent (patojen saldırgan), başka bir ırk yavaş büyüdüğünden antibiyotiklere karşı dayanıklı olacaktır. Bakterilerdeki bu olaya benzer gen aktarımı terliksi hayvan ve parameciumda da görülür.

        Normal durumlarda bakteri DNA’sı çember şeklinde ve haploiddir. Eşeyli üreme yapacak bakterilerde ise DNA iplik şeklinde olup verici (erkek) ve alıcı (dişi) olmak üzere 2 tip fert vardır. Bu iki tip verici ve alıcılar arasında gen aktarımı olacağı zaman bir araya gelip sitoplâzma köprüsü oluştururlar. Derken verici bakterinin DNA’sı replükasyona uğrayarak zincir şekilde açılım meydana getirir. Daha sonra aradaki sitoplâzma köprüsünden alıcıya geçmeye başlar. Böylece DNA parçası alıcıya geçtikten sonra fertlerin birbirinden ayrılması sağlanır.

          Alıcı bakterinin bazı genleri vericinin DNA’daki genler ile diploid hale geçer. Verici genler daha sonra alıcı genlerin yerini alır. Böylece alıcı genler hücre dışına atılarak alıcı haploid hale geçer. İşte müteaddit defalar tekrarlanan bu olayla birlikte ökaryotlardaki krosingovere benzer bir durum gerçekleşir.

          Şurası muhakkak bir bakterinin kendi orijinal genlerine vericiden gelen genlerin eklenerek yeni kombinasyona sahip olması eşeyselliğin en ilkel formu olarak kabul görmektedir. Fakat bakterilerdeki bu olayın üreme ile yakından uzaktan ilgisi bulunmamaktadır.

  Etkisi kümülatif (katlanmış) olmayan polimerik genler

  Bazı bitkilerde kırmızı çiçek rengi alleli olmayan dominant genler tarafından meydana getirilir. Bu genler K1 ve K2   şeklinde gösterilir. Bu genler isterse 4 tane dominant olsun her daim renk kırmızı olacaktır.  Rengin beyaz olması ancak genlerin homozigot resesif olmasına bağlı gerçekleşir.

 Dominant genlerin etkisi birbirine eklenmemektedir. Dolayısıyla 4, 2, 3 ve 1 genin dizilimiyle birlikte kırmızı renk derecesi değişmemektedir.

 Örnek: Her iki gen çifti de homozigot olan kırmızı çiçekli bir bitki ile beyaz çiçekli bir bitkiyi çaprazladığımızda;

 

                       (kırmızı) K1 K1 K2 K2                   x            k1 k1 k2 k2 (beyaz)

 

 

                                F1=   K1 k1 K2 k2     

                                              F1 x F1 çaprazlamasında normal dihibrid kalıtımda olduğu gibi 

  K1 - K1= 9├  kırmızı                      

        K1 – K2 k2 = 3├kırmızı

        k1 k1 K2 - = 3├kırmızı                          

            k1 k1 k2 k2   = 1├beyaz şeklinde tezahür edecektir.   

        O halde etkisi kumulatif olmayan polimerik genler kalıtımda fenotipik oranı 15: 1’dir.

 

         Etkisi kümülatif (birikmiş) olan polimerik genler(Kantitatif kalıtım –multipli faktörler)

          Aynı özellik üzerine aynı yönde birbirine katılacak şekilde etki yapan çok sayıda bağımsız gen çiftine etkisi kümülatif olan polimerik gen denmektedir. Örnek: insanlardaki boy, vücut iriliği, zekâ seviyesi, deri rengi bu kabildendir. Hatta bitkilerdeki meyve büyüklüğü, hayvanlarda ki süt verimi, yumurta verimi gibi özelliklerde böyledir.

          İnsanlardaki deri rengi 2 gen çifti ile ortaya çıkar. İnsan deri renginin koyu olması genotipte bulunan dominant gen sayısına bağlı olarak artar veya azalmakta. Buna göre tam bir zencinin deri rengi bakımdan genotipi AABB’dir. Tam beyaz genotipi ise aabb’dir.

 

 

             ♂Tam zenci AABB              x                Tam beyaz aabb♀

 

 

                                  F1= AaBB(Esmer melez)

 

           F1 x F1 iki esmer melezin evlenmesi sonucunda;

 

 

♀♀/♂♂

AB

Ab

aB

ab

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

 

         Tabloya bakıldığında;

         “AABB- 1 tam zenci

         AaBB, AABb vs. 4 koyu esmer

         AaBb, Aabb 6 tane esmer

         AaBb, Aabb vs. 4 açık esmer

         aabb 1 tane tam beyaz” şeklinde dağılım görülecektir.

         O halde bu kalıtımda fenotipik açılım orantısı 1:4:6:4:1 şeklinde dizilecektir. Görüldüğü üzere bu sayılar matematikteki binomun  (a+b)4 derecesine isabet eden katsayılardır. Eğer bu tip kalıtımla kaç genin rol oynadığını bilmiyorsak,  Gen sayısı= Sınıf sayısı–1 bağıntısından yararlanarak pekâlâ yol haritası belirlenebilir. Bu durumda yukarıdaki tabloyu binom açılımıyla izah edebiliriz. Şöyle ki;

        (a+b)4  =  a4(bir fertte 4 gen) + 4a3b (dört fertte 3 gen dominant 1 gen resesif) +

6a2 b2 (6 fertte 2 gen dominant 2 gen resesif) + 4ab3 (4 fertte 1 gen dominant 3 gen resesif) + b4(1 fertte 4 gen resesif)  şeklinde sembolize edilir. 

       Yani; Gen sayısı= Sınıf sayısı–1 formülünden hareketle sonuç;

       5–1 = 4 (4 gen çifti rol oynar) olarak tespit edilmiş olur.

       İnsanlarda boy uzunluğu için 10 gen çifti, yumurta, süt verimi ve zekâ seviyesi için 5 gen çifti rol oynar. Onun için F2’de yer alan en iyi özelliklere sahip elemanlar tercih edilir. Mesela en çok yumurta veren cinsler seçilip birbirleriyle çiftleştirilmesi sonucunda verimli ırklar elde edilebiliyor.

         Epistas ve hipostatik genler:

        Aynı özellik üzerine farklı şekilde etki eden alleli olmayan dominant genlerden birinin kendi etkisinin fenotipte göstermesine veya diğerinin etkisini örtmesine epistasi, etkisi görülen gene epistat gen, etkisi örtülen gene ise  hipostat gen denir.

        Örnek: Yulaf bitkilerde gri ve siyan tohumlar vardır. Çaprazladığımızda;

        S=Siyah(epistat)

        G=Gri(hipostat)

                                  SSgg(Siyah)          x             ssGG

 

                                          F1:  SsGg (Siyah)

 

                                         F1 x F1 çaprazlaması sonucunda ise;

                                         S-G-:9  (siyah)

                                         S-gg: 3 (siyah)

                                         ssG-: 3 (gri)

                                         ssgg: 1 (beyaz) şeklinde sahne alıp,  buradaki fenotipik açılım orantısı 12:3:1 şeklinde tezahür eder.

         Pleiotropi:

      Tek bir genin birden fazla karakterde etken rol oynama hali pleiotrip olarak bilinmektedir. Yani bir gen birden fazla özelliğin ortaya çıkmasına neden olmaktadır

         Örnek- İnsanın kol ve bacaklarının uzun olmasını sağlayan gen aynı zamanda göz merceğinde anormalliğe yol açar. Mesela A kan grubu faktörüne sahip insanlar mide kanserine yatkın olup, O kan grubu faktörü olanlar ise daha çok bağırsak kanserine yatkındırlar. O halde bu tür genleri pleiotropi kapsamında değerlendirebiliriz.

        Suplementer genler (modifikatör genler):

        İki gen çiftinden birinin dominantı genotipte bulunsun veya bulunmasın nicelik olarak etkisini gösterir ki; bu durum suplementer genin varlığına işarettir. Mesela siyah ve kahverenginin meydana gelmesi için mutlaka C genine ihtiyacı vardır.

        Örnek: Kobaylarda kıl rengi kalıtımı bu şekildedir.

       Nitekim ccBB genotipli albino bir tavşan ile CCbb genotipli kahverengi tavşan çaprazlanmasında;

      B-Siyah

      b-kahverengi

      C-Renk veren gen

      c-Renksizlik(albinogen)

 

                                    ccBB              x               CCBb  

                           (albino tavşan)                  (kahverenkli tavşan)

 

                                                F1=CcBb(siyah)

        F1’lerin çaprazlanması sonucunda ise normal dihibrid kalıtımda olduğu gibi

        C-B–9 (siyah)

        ccB–3 (albino)

        C-bb–3 (kahverengi)

        Ccbb–1 (albino) sahne alıp,  buradaki suplementer kalıtım oranı 9:3:4 şeklinde tezahür eder.

       Engelleyici genler:

      Bazı dominant genler diğer bazı dominant genleri fenotipte etkilerini göstermelerini engellerler.Örnek- Tavuklardaki renk bu şekildedir.

      C-Renk meydana getiren gen(beyaz)

      c-albino meydana getiren gen.

      E-Renk meydana getiren geni engelleyen gen.

      e-renk meydana getiren geni engellemeyen gen.

 

                             CCEE ♀                     x             ♂ ccee

                    (beyaz legoin tavuk)                       (viyedont horoz)

 

                                                     F1: CcEe (Beyaz)

 

 

 

                       F2’de ise;

                       C-E–9(Beyaz)

                       C-ee–3(Beyaz)

                       CcE–3(Renkli)

                       ccE–3(Beyaz)

                       ccee–1(Beyaz) sahne alıp,  buradaki Engelleyici genin fenotipik açılım orantısı 13:3 şeklinde tezahür eder.

         Poligenik kalıtım:

         a-Etkisi kümülatif olmayan polimerik genler.

         b-Etkisi kümülatif olan polimerik genler.

         c-Epistat ve Hipostatik genler.

        d-Multipl allel (çok allellik) diye tasnif edilir.

        Problem-

      Bir çocuğun annesinin babası A kan grubundan, diğer bütün ebeveynleri O kan grubundadır. Çocuğun grubu ne o

Yorum Yaz
Arkadaşların Burada !
Arkadaşların Burada !